Detalles de la búsqueda
1.
A massively parallel assay accurately discriminates between functionally normal and abnormal variants in a hotspot domain of KCNH2.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1208-1216, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688148
2.
A calibrated functional patch-clamp assay to enhance clinical variant interpretation in KCNH2-related long QT syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1199-1207, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688147
3.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
4.
High-Throughput Reclassification of SCN5A Variants.
Am J Hum Genet
; 107(1): 111-123, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533946
5.
Continuous Bayesian variant interpretation accounts for incomplete penetrance among Mendelian cardiac channelopathies.
Genet Med
; 25(3): 100355, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36496179
6.
A Bayesian method to estimate variant-induced disease penetrance.
PLoS Genet
; 16(6): e1008862, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569262
7.
Veratridine Can Bind to a Site at the Mouth of the Channel Pore at Human Cardiac Sodium Channel NaV1.5.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216338
8.
Documentation of an Imperative To Improve Methods for Predicting Membrane Protein Stability.
Biochemistry
; 55(36): 5002-9, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27564391
9.
Personalized biochemistry and biophysics.
Biochemistry
; 54(16): 2551-9, 2015 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25856502
10.
Probing Structural Dynamics and Topology of the KCNE1 Membrane Protein in Lipid Bilayers via Site-Directed Spin Labeling and Electron Paramagnetic Resonance Spectroscopy.
Biochemistry
; 54(41): 6402-12, 2015 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26418890
11.
Mapping membrane protein backbone dynamics: a comparison of site-directed spin labeling with NMR 15N-relaxation measurements.
Biophys J
; 107(7): 1697-702, 2014 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296323
12.
The homology model of PMP22 suggests mutations resulting in peripheral neuropathy disrupt transmembrane helix packing.
Biochemistry
; 53(39): 6139-41, 2014 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25243937
13.
Structural investigation of the transmembrane domain of KCNE1 in proteoliposomes.
Biochemistry
; 53(40): 6392-401, 2014 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25234231
14.
Purification and structural study of the voltage-sensor domain of the human KCNQ1 potassium ion channel.
Biochemistry
; 53(12): 2032-42, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24606221
15.
Structure of the Neisserial outer membrane protein Opa60: loop flexibility essential to receptor recognition and bacterial engulfment.
J Am Chem Soc
; 136(28): 9938-46, 2014 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24813921
16.
MAPK phosphorylation of connexin 43 promotes binding of cyclin E and smooth muscle cell proliferation.
Circ Res
; 111(2): 201-11, 2012 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22652908
17.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
; 5(2): 100270, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219013
18.
Prognostic Value of Multiplexed Assays of Variant Effect and Automated Patch-clamping for KCNH2-LQTS Risk Stratification.
medRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370760
19.
Reversible folding of human peripheral myelin protein 22, a tetraspan membrane protein.
Biochemistry
; 52(19): 3229-41, 2013 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23639031
20.
DEER EPR measurements for membrane protein structures via bifunctional spin labels and lipodisq nanoparticles.
Biochemistry
; 52(38): 6627-32, 2013 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23984855